زمینه و هدف: دیابت نوع 2یک گروه ناهمگن پیچیده ای از شرایط متابولیکی است که با افزایش سطح قند خون به علت اختلال در عملکرد انسولین و یا ترشح انسولین توصیف می شود. ژن  SLC30A8به عنوان یکی از ژنهای عمده مستعدکننده ابتلا به دیابت نوع 2 درنظرگرفته شده است. روش بررسی:دراین مطالعه ی مورد - شاهدی  135 بیمار و 76  فرد سالم...

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل ها یا ژن های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک r325w ژن slc30a8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می باشد.روش ها: این مطالعه از نوع مورد- ش...

دیابت نوع 2 رایج ترین ناهنجاری متابولیک است که به وسیله هیپرگلیسمی مزمن شناسایی می شود و بروز آن به شیوه هشدار دهنده ای رو به افزایش می باشد. دیابت شیرین نوع 2 یک بیماری چند عاملی است و ژن های مختلف و فاکتورهای محیطی در بروز آن نقش دارند. روی نقش مهمی در ذخیره و ترشح انسولین بازی می کند. انتقال روی توسط پروتئین های انتقال دهنده روی انجام می گیرد و این پروتئین ها روی را به ماتریکس خارج سلولی و ی...

زمینه و هدف: ویتامین D، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین VDR (D) عمل می کند. ژن VDR دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (SCP) است که توسط آنزیم محدود کننده FokI شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین SCP و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد VDR را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...

زمینه و هدف: بنزن به‌عنوان یک ترکیب سرطان‌زا، با تولید رادیکال‌های آزاد اکسیژن سبب آسیب به DNA می‌شود. اثرات بنزن در سیستم خونی گزارش شده است. به نظر می‌رسد ژن XRCC1 به‌عنوان یک ژن مهم در سیستم ترمیم بازهای آسیب‌دیده، در حساسیت افراد نسبت به بنزن تأثیرگذار باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم 25487rs در ژن XRCC1 و آسیب‌پذیری افراد شاغل در صنایع شیمیایی در برابر بنزن است. مواد و روش‌...